Rett综合征 （ Rett syndrom e’I H T )是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，与 X 染色体上的甲基化 CpG结 合 蛋 白 2(MeCP2 )基因的突变密切相关。该 病 在 女 性 中 的 发 病 率 为 1/15 0 0 0〜 1/10 000,临床特征包括智力低下、语言功能丧失、手 部 刻 板 动 作 、步 态 异 常 等 ，目 前 临 床 尚 无 治 愈 手 段 ，以 改善症状为主。本指南的编写参考了 2 0 1 0年修订的第三版 RTT诊断标准，综合近年来国内外最新的临床 研 究 成 果 ，结合中国的国情及临床实践，旨 在 为 RTT的临床诊断、治疗以及遗传咨询提供指导。