目的 分析胃肠间质瘤（GIST）中c-kit、血小板源性生长因子受体A（PDGFRA）基因突变类型、特点及其与GIST临床病理学特征的关系。 方法 收集288例GIST患者的临床病理资料和肿瘤组织标本，应用聚合酶链式反应扩增-直接测序法检测c-kit（外显子9、11、13、17）与PDGFRA基因（外显子12、18）的突变状态，分析其突变类型、突变位点与临床病理学特征的关系。 结果 288例GIST患者中，原发性突变型244例（84.72%），继发性耐药突变型10例（3.47%），野生型34例（11.81%）。244例原发性突变型GIST患者中，c-kit基因突变231例（外显子9、11、13、17突变分别为25、189、7、10例），PDGFRA基因突变13例（外显子12、18突变分别为3、10例）。189例c-kit基因外显子11突变中，缺失突变111例（58.73%）、点突变65例（34.39%）、重复突变3例（1.59%）、插入突变4例（2.12%）、混合突变6例（3.17%）；外显子11突变热点区域为557~560位密码子。突变位点与肿瘤原发部位、肿瘤大小、核分裂象计数有关（P < 0.05）；突变类型与患者年龄、肿瘤原发部位、肿瘤大小、核分裂像计数、改良美国国立卫生研究院（NIH）危险分级有关（P < 0.05）。Logistic回归分析显示，大于60岁、缺失突变、c-kit外显子11突变的GIST患者，其改良NIH危险分级风险分别增高2.060（95% CI为1.066~3.980）、3.264（95% CI为1.628~6.545）、3.819（95% CI为1.585~9.205）倍。 结论 GIST中c-kit和PDGFRA基因突变率高且突变类型位点多样，与GIST患者临床病理及预后密切相关，可为GIST全程化管理提供参考。