Gitelman综合征（GS）是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病，以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现。本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程，同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略，并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性。临床医师在工作中应提高对GS的认识水平，做到早期诊断并治疗GS。
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Gitelman综合征（GS）是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病，以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现。本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程，同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略，并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性。临床医师在工作中应提高对GS的认识水平，做到早期诊断并治疗GS。
