目的 探讨乳腺癌组织中人表皮生长因子受体-2（HER2）蛋白表达和基因扩增的一致性及临床意义，并分析HER2基因扩增与临床病理特征的相关性。 方法 采用全自动免疫组化（IHC）及荧光原位杂交（FISH）的方法，分别检测101例乳腺浸润性癌患者的蛋白表达及基因扩增状态。分析2种不同检测方法结果的差异，并揭示其临床意义。 结果 101例浸润性乳腺癌中，IHC显示HER2蛋白1例为（-），6例为（+），81例为（），13例为（）。FISH显示HER2基因无扩增为75例，HER2基因有不同程度的扩增为26例。HER2蛋白（-）的1例及（+）的6例HER2基因均无扩增，HER2蛋白（）的81例中HER2基因扩增的有14例，HER2蛋白（）的13例中HER2基因扩增的有12例。101例中FISH检测共发现9例17号染色体多体。FISH和IHC 2种检测方法的差异有统计学意义（P < 0.05）。FISH结果与患者的年龄相关（P < 0.05），与肿瘤组织学分级、肿瘤最大径、Ki67表达及患者腋窝淋巴结转移情况均无相关性（P>0.05）。 结论 IHC与FISH具有较高的一致性，IHC染色强度和基因扩增状态成正相关，IHC可作为临床使用赫赛汀的初筛方法，应联合应用FISH检测来确定临床用药及判断患者预后情况。